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INFERTILITÉ FÉMININE GÉNÉTIQUE: CAUSE ET SYMPTÔMES
ARTICLES SCIENTIFIQUE
INFERTILITÉ FÉMININE GÉNÉTIQUE: CAUSE ET SYMPTÔMES
Beaucoup de femmes sont incapables de concevoir et d’accoucher un bébé en bonne santé en raison de plusieurs facteurs génétiques. Parfois, cela est dû à une anomalie chromosomique héréditaire. D’autres fois, c’est à cause d’un défaut monogénique transmis de parent à enfant.
En outre, si d’autres femmes de votre famille ont eu des problèmes de conception en raison d’une ménopause prématurée, d’une endométriose ou d’autres facteurs, vous courez un risque accru de subir les mêmes problèmes.
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Quels sont les symptômes des causes génétiques d’infertilité chez les femmes
Une analyse génétique de l’infertilité féminine est recommandée pour les femmes qui souffrent d’un des symptômes suivants :
-Une aménorrhée primaire(absence totale de règles)
-Une aménorrhée secondaire, lorsqu’une une femme non ménopausé n’a plus ses règles au cours des six derniers mois
-Syndrome de développement sexuel lent
-Fausses couches à répétition
Quels sont les causes génétiques de l’infertilité chez la femme?
Un grand nombre de femmes sont incapables de concevoir et d’accoucher d’un bébé en bonne santé à cause de facteurs génétiques résultant d’anomalies chromosomiques héréditaires ou de défaut sur un seul gène. Les causes de l’infertilité féminine génétique sont:
1-Anomalies chromosomiques
Les embryons anormaux chromosomiques ont un faible taux d’implantation dans l’utérus de la mère, ce qui entraîne régulièrement des fausses couches. Si un embryon anormal est implanté, la grossesse peut entraîner une fausse couche ou la naissance d’un bébé souffrant de problèmes physiques, d’un retard de développement ou d’un retard mental.
Il existe plusieurs types d’anomalies chromosomiques:
-Un morceau manquant d’un chromosome (suppression)
-Un chromosome à l’envers (inversion)
-Un changement dans la séquence de l’ADN du gène (mutation)
-Trop ou trop peu de chromosomes (aneuploïdie)
-Pièces chromosomiques attachées au mauvais chromosome (translocation)
-La translocation est la plus courante. Bien qu’un parent porteur d’une translocation soit souvent normal, son embryon peut recevoir trop ou trop peu de matériel génétique et il en résulte souvent une fausse couche.
Les couples présentant des défauts chromosomiques spécifiques peuvent bénéficier du diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) en conjonction avec la fécondation in vitro (FIV).
Le syndrome de Down est généralement associé à l’âge avancé de la mère et constitue un exemple courant d’aneuploïdie. Le syndrome de Down est dû au chromosome 21 supplémentaire (trois au lieu de deux). On parle aussi de trisomie 21.
2-Maladies génétiques héréditaires
Les maladie génétique héréditaire due à des gènes ou des mutations anormaux sont très rare. L’analyse chromosomique du sang des parents identifie une telle cause génétique héréditaire chez moins de 5% des couples.
Les anomalies monogéniques sont des mutations provoquées par des modifications de la séquence d’ADN d’un gène, qui produisent des protéines permettant aux cellules de fonctionner correctement. Les mutations génétiques modifient le fonctionnement des cellules en raison du manque de protéine.
Les troubles monogéniques indiquent généralement des antécédents familiaux d’une maladie génétique spécifique telle que:
-la fibrose kystique: C’est une maladie incurable et fatale affectant les glandes muqueuses d’organes vitaux.
-La maladie de Tay Sachs: C’est aussi une maladie mortelle dans laquelle une substance grasse s’accumule dans les tissus et les cellules nerveuses du cerveau.
Meme si elles sont très rares, ces maladies sont généralement dévastatrices pour une famille. Heureusement, la détection a beaucoup progressé grâce au diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) associé à la fécondation in vitro (FIV).
Bien qu’un couple puisse ne pas avoir d’autres problèmes de fertilité, FIV et DPI peuvent travailler ensemble pour épargner au père et à la mère du chagrin d’amour dans les cas où il existe des antécédents familiaux à gène unique
Commentaires (1)

- 1. Arnold O. | 14/01/2021
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Date de dernière mise à jour : 25/10/2019

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