Maladie de Charcot (SLA) : âge, premiers symptômes, espérance de vie
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), ou maladie de Charcot est une maladie dégénérative progressive qui atteint les neurones moteurs.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), est une maladie dégénérative progressive rare qui atteint les neurones moteurs. Elle se caractérise par un affaiblissement puis une paralysie des muscles des jambes et des bras, des muscles respiratoires, ainsi que des muscles de la déglutition et de la parole.
L'âge moyen de début de cette pathologie se situe autour de 60 ans avec une légère prédominance masculine. Les personnes très actives, dont les grands sportifs, sont plus fréquemment touchées.
On n'en connaît pas l'origine, mais elle entraîne une altération des neurones permettant le transfert de l'ordre du mouvement : on les appelle les motoneurones. Ces neurones sont atteints à la fois au niveau du système nerveux central, cerveau et moelle épinière, mais aussi au niveau des nerfs périphériques. Elle entraîne inexorablement la mort des cellules nerveuses qui permettent les mouvements des muscles volontaires, puis la paralysie.
On ne connaît toujours pas les causes exactes de cette dégénérescence, mais plusieurs théories sont actuellement discutées par les scientifiques : un niveau trop élevé de glutamate (un "messager" qui intervient dans la transmission des messages nerveux), le dérèglement d'un "facteur de croissance" (substance qui permet de favoriser la croissance de certaines cellules), une réaction d'inflammation anormale ou une combinaison de ces différentes hypothèses.
Symptômes : crampes, paralysie, troubles de la parole...
La SLA peut se présenter sous deux formes principales : la forme "spinale" (qui débute par l'atteinte d'un membre), et la forme "bulbaire" (qui débute par l'atteinte des muscles de la bouche). La personne atteinte peut présenter des symptômes divers d'évolution progressive qui s'étendent au fur et à mesure :
· des crampes musculaires,
· des difficultés à la mobilisation, évoluant vers la paralysie,
· une diminution de la masse musculaire, appelée amyotrophie,
· un ralentissement des mouvements,
· des contractions involontaires de certains faisceaux musculaires sous la forme de fasciculations,
· des troubles de la déglutition,
· des difficultés alimentaires,
· des troubles de la parole.
Comment pouvons –nous diagnostiquer la sla ?
"Il n'existe pas de test spécifique pour diagnostiquer une SLA. Comme les premiers symptômes peuvent être assez discrets (crampes, faiblesse de la main, modification de la voix), les médecins ont parfois du mal à faire le diagnostic. Ils doivent avant tout "éliminer" les maladies proches de la SLA", indique le Dr Claire Lewandowski, médecin spécialisée en médecine générale. Les examens complémentaires, tels que l'électromyogramme, ainsi qu'une éventuelle biopsie musculaire autorisent un renforcement de la suspicion. Un examen d'imagerie cérébrale (IRM), une ponction lombaire et des examens sanguins sont souvent proposés.
Un seul médicament, le riluzole, permet de ralentir l'évolution de la maladie. Il diminue le taux de glutamate, ce messager nerveux qui se trouve peut-être en trop grande quantité chez les personnes atteintes de SLA. Il est en général prescrit dès que la maladie est suspectée. En outre, certains médicaments permettent d'atténuer les symptômes (antalgiques, antidépresseurs, laxatifs...) et des mesures non médicamenteuses peuvent être mises en place pour soulager et accompagner les personnes atteintes. Un accompagnement psychologique, des séances de kinésithérapie, de rééducation ou d'orthophonie peuvent aider les malades à maintenir la souplesse des muscles, et à conserver leur autonomie et leur capacité à communiquer le plus longtemps possible. Une prise en charge médico-sociale et la mise en place d'aides techniques sont aussi indispensables.
La SLA est une maladie neurodégénérative handicapante (au niveau moteur) qui réduit considérablement l'espérance de vie. Elle évolue à un rythme différent d'une personne atteinte à l'autre sans qu'il ne soit possible de prévoir sa durée d'évolution, même si la forme de SLA à début bulbaire se caractérise par une évolution plus rapide. Les difficultés à respirer liées à la paralysie des muscles respiratoires et aux infections respiratoires (qui peuvent être favorisées par les troubles de la déglutition) sont la cause la plus fréquente de décès.
En France, 6 000 patients souffrent de la maladie de Charcot. Pour sensibiliser le grand public sur la diminution rapide de l’autonomie respiratoire et de l’espérance de vie associées à cette atteinte, l’ARSLA* vient de lancer une campagne « choc ».
Pour sa première campagne, l’Association pour la Recherche sur la Sclérose latérale Amyotrophique (ARSLA) frappe fort. L’affiche donne en effet à voir une tortue retournée sur le dos, symbole de l’immobilité et de l’impossibilité d’un retournement de situation. La maladie de Charcot se traduit en effet dans le quotidien des patients par « un emmurement vivant », explique l’ARSLA en reprenant les mots du romancier Bertrand Poirot-Delpech.
Caractérisée par une dégénérescence des motoneurones liée à une cascade d’événements biologiques, la maladie de Charcot entraîne une fonte musculaire. Son évolution s’avère handicapante et progressive. Selon les cas, cette altération se situe à deux niveaux :
· Les motoneurones de la face et du pharynx : la forme est alors dite bulbaire. Les capacités d’élocution et de déglutition sont diminuées. L’espérance de vie est comprise entre 2 et 3 ans ;
· Les motoneurones de la moelle épinière et du tronc : la forme est dite spinale. Les muscles volontaires de la marche et de la respiration sont atteints. Cette forme conduit au décès dans les 3 à 5 ans.
Au total, 10% des patients survivent 10 années après le diagnostic.
Une origine multifactorielle
Les fonctions non volontaires du système nerveux sont en revanche épargnées : aucun des cinq sens n’est atteint et les compétences intellectuelles sont conservées. Idem pour l’activité des muscles de l’œil, de la vessie, de l’intestin et des organes sexuels. Mais d’autres symptômes associés à l’atteinte du système volontaire sont fréquemment repérés : « la constipation, un amaigrissement, des douleurs, des crampes, des raideurs musculaires », mais aussi « des œdèmes, des troubles du sommeil et vasomoteurs ».
L’origine de cette maladie reste non élucidée. Multifactorielle, elle résulterait de facteurs environnementaux et d’une susceptibilité génétique. L’influence d’une intense activité physique ou d’un traumatisme pose aussi question. Elle touche en effet beaucoup de personnes très actives comme les sportifs. Mais aucune confirmation scientifique n’a été établie à ce jour. L’âge moyen de diagnostic est de 55 ans, même si les cas affectant les patients entre 25 et 40 ans ne sont pas rares.
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